Créée depuis le 6 Aout 2016, née de la nouvelle amitié de 3 familles touchées par une mutation/ délétion génétique 9q34.3 EHMT1 sur l'un de leur enfant :
le Syndrome de Kleefstra.
Seulement quelques centaines de cas dans le monde.
L'association a son siège social en périphérie de Besançon, mais nous sommes présents également sur les régions de Bordeaux , Marseille, Paris ...
Nos projets avec les fonds récoltés par nos actions, permettront:
-De mettre en place une conférence sur le syndrome de kleefstra en France, avec traduction en Français et Anglais
-De mettre en relation les familles touchées par le syndrome de kleefstra, des visios d'échange, groupe facebo
-De mettre en place des supports pour communiquer sur le syndrome qui est rare, 1000 cas dans le monde. (site Internet, plaquettes pour les professionnels etc ...),
-D'aider les familles via des formations en visio pour des prises en charges.
-D'aider à la formation des familles aux méthodes comportementales reconnues : makaton, Teacch, ...
-De participer à la recherche génétique:
- collaboration au Consortium international coordonnés par le Pr Kleefstra
- collaboration avec le Dr Perrin pour la consultation spécialisée et le PNDS
-D'organiser des visios pour la socialisation des personnes kleefstra
-Operation Noël secret des kleefstra
-Opération anniversaire des Kleefstra
-Newsletter
-Visios formations / informations pour les parents.
-Ligne téléphonique
Chaque personne peut soutenir notre action, avec le montant de son choix,
- via la plateforme Hello Asso (paiement sécurisé par carte bancaire)
- Ou par chèque à l'ordre : Kleefstra syndrome France
Notre association ne permet pas de délivrer actuellement de reçus pour déduction fiscale
Isabelle Grosdemouge
Présidente Kleefstra Syndrome France
